Ученые утверждают, что приблизились к разработке средства против передающейся по наследству болезни, вызывающей умственную отсталость у детей. У больных синдромом ломкой Х-хромосомы не хватает гена в "половой" Х-хромосоме, что ведет к расстройству высшей нервной деятельности.
Лекарства против этой болезни практически нет, но исследователи из университета штата Пенсильвания в США провели эксперименты с новым средством на специальных плодовых мушках, у которых вызвали сходную с человеком мутацию гена в Х-хромосоме.
Синдром ломкой Х передается по наследству, причем генетический дефект несут в себе женщины. Любой из сыновей, который унаследует поврежденную Х-хромосому, может пострадать, в то время как дочери лишь останутся носители дефекта. Основная угроза синдрома ломкой Х-хромосомы - умственная отсталость различных масштабов.
Другими симптомами считаются повышенная активность, снижение внимания, эмоциональные и поведенческие проблемы, переменчивость настроения. Многих детей с синдромом ломкой Х-хромосомы ошибочно считают плохо воспитанными или страдающими аутизмом. Лекарства против этой болезни нет, но поведенческая терапия может помочь. Семьи также могут пройти генетическое сканирование.
По данным группы исследователей под руководством Томаса Йонгенса, развитие синдрома ломкой Х-хромосомы у мышей и плодовых мушек сходно с человеческим. У них также отмечается ухудшение связи между нервными клетками из-за повышенной активности рецептора, обозначаемого mGluR.
Они старались выяснить, может ли лекарство с примесью лития блокировать указанный рецептор. "Результаты оказались весьма интересными", - сказал Йонгенс. У мушек с генными мутациями лекарство восстанавливало память о процессе ухаживания и обращало вспять поражение нервных клеток.
"Аналогичное изменение деятельности mGlur у людей еще предстоит изучить", - заявил Йонгенс журналу "Нейрон".
Председатель общества по изучению синдрома ломкой Х-хромосомы Линн Цвинк заявила, что "это важные исследования, которые надо продолжать". "Это еще не лекарство, но успехи исследователей впечатляют - изменились наши представления о синдроме ломкой Х-хромосомы", - добавила она.
ВВС
